在我国每年出生的儿童中，1.3%具有先天性缺陷，其中70%—80%是由遗传因素决定，15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致，自然流产儿中大约有50%是染色体异常引起的。我国每年约万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛，从而危害着患者、后代、家庭与整个社会。
遗传优生起源于英国，意思为“健康遗传”，主要是研究如何用有效手段降低胎儿缺陷发生率。现在优生已经成为一项国家政策，其主要的内容是控制先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。
出生缺陷，也称先天异常，是指胚胎或胎儿时期产生的结构和功能的异常。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。
一般情况下，女性的最佳生育年龄为25～29岁，男性为26～35岁是最适宜的，此时所生的孩子死亡率最低。随着女性怀孕年龄过大，出现先天畸形和先天愚形婴儿患者的机会增大。
出生缺陷是社会、家庭的沉重负担。常见的出生缺陷包括形态异常（变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷）、功能障碍（代谢病）和染色体病（先天性心脏病等多基因疾病、显性或隐性的单基因疾病）。
