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大家好，我是华大基因股份公司的首席市场官赵立见，很高兴能有机会和大家一起分享一下无创产前基因检测技术的过去、现在和未来。
什么是无创产前基因检测
无创产前基因检测技术全球统称为NIPT（Noninvasiveprenataltest），主要是通过采集5毫升的孕妇外周血，从血浆中把游离的DNA提取出来，经过高通量的测序和生物信息学的分析，得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的染色体。目前，国内可以精确地出具21、18、13染色体数目异常的报告。大部分专家将无创产前基因检测技术定位为一种近似于诊断的产前筛查方法。
华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY，年华大基因注册NIFTY?商标并在全球接收第一例临床样本。目前，NIFTY?可以针对单胎和双胎，包括试管婴儿检测胎儿全部染色体（含常、性染色体数目、大片段结构异常），可以精确出具21、18、13染色体数目异常的报告（根据相关法规规定），其他如发现异常，免费出具补充报告。
无创产前基因检测技术的出现存在着一定的必然性，大家一直把无创产前技术誉为人类基因组计划以来临床应用的里程碑技术，也认为这项技术的出现一定会改变整个产前筛查和诊断的领域，无创产前基因检测是多重因素联合推动的结果，它依赖于需求的驱动、科学发现、技术突破和资本的推动。
首先在需求驱动方面，我国的出生缺陷率居高不下，每年有万的新生儿，5.6%的出生缺陷率，接近种的遗传病，每年有个唐氏综合征患儿出生，这都导至了我国的出生缺陷率一直处于一个非常高的水平。
为了应对如此高的出生缺陷率，我国使用了接近十几年的产前筛查和诊断的系统，最早的时候通过在11、13孕周的时候进行B超筛查，随后开展孕早期和孕中期的唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超的排查，这套体系的出现为降低一定数量的出生缺陷起到了作用。但是也存在一定的弊端，就是血清学筛查大概的检出率是66%到83%，并且同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、甚至是窒息的风险，所以迫切需要新的技术出现。
年，两位法国科学家发现了外周血内存在游离DNA，随后又有科学家在恶性肿瘤患者体内发现了游离DNA的存在，一直到年香港中文大学的DennisLo证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，从而奠定了无创产前基因检测技术的理论基础。
胎儿游离DNA来源于胎儿细胞以及胎盘的滋养层细胞的凋亡，一般认为从妊娠第5周开始可以检测出胎儿游离DNA，它会随着孕周的增加而增加，存在个体上的差异，但游离DNA的片断较小，一般认为平均在BP，而且分娩后短时间内消失。
人类基因组计划使我们在基因组学研究里面实现了从参与同步到引领的跨越式的发展，尤其是奠定了我国在基因组学领先的地位，随着近几年高通量测序技术的出现也为基因组学的研究提供了更好的基础。同时这项技术也从基本的基因组结构研究热点开始转向到提升医学实践。基于高通量测序的无创产前基因检测技术就应运而生。
无创产前基因检测技术(注册商标为NIFTY)
华大基因最早参与了无创产前基因检测技术的开发，我们是在年建立了高通量测序平台，年建立了无创产前基因检测的方法学，在年到年完成了例的临床试验。在年12月份全球最早开展临床使用。华大基因与香港中文大学开展合作后最早发表的文章，分别是在年的1月份和年的7月份，针对多例的高风险孕妇检测出了86例的21—三体，对于例的高风险孕妇检测出了25例13—三体和37例18—三体，所有的检出率和特异性都已经接近诊断水平。年至今，华大基因在这个领域累计发表了37篇文章，涉及到方法学、多中心的临床研究、特殊案例、双胎的无创检测、试管婴儿的无创检测、无创的微缺失微重复、无创全基因组等等，在科学研究领域始终保持了全球领先。
年-年医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了例的临床标本的实验。最后结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以我们认为这项检测技术可以逐步地应用到临床实践。
年9月9日，华医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技医院。在同年12月6日也有了全球第一个接受无创产前基因检测的孕妇。
无创产前基因检测技术也得到了行业专家逐步的认同，年的3月份在第三届围产医学会上，华大基因NIFTY?在国内第一个正式公开临床结果，在年9月份，第一届胎儿医学大会上，国内专家开始强烈
